更早发型癫痫脑病的基因检测

遭遇于新生儿期或婴儿较早期的较早长发癫痫病症会导致比较严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们上会把它归咎于时有遭遇的癫痫发作或发作间期癫痫样文艺活动[1]。对于这类疟疾的分析报告诊断，除了中枢神经系统内部结构极度、先天性代谢极度的整改外，基因序列监测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，较早长发癫痫病症的病因找回已扩展到高通量基因序列脱氧核糖核酸、基因序列面板（ gene panels）以及全外显子组脱氧核糖核酸的商业化中。另外，表观特征、畸形学、癫痫发作副作用学和脑电图检查可以帮助标记特定的癫痫综合征，以及上会对应的基因序列监测方案[2]。

以下内容:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

上会信源重定向

编辑： neuro210