癫痫遗传学：**数据分析见证分子时代

近日，Neurology杂志发表了一篇分析新闻报道。Berkovic客座教授科研的团队针对妹妹病症患儿透过分析分析，探险某特定病症综合征的基因结构，以评估2010年的国际抗病症联盟其组织颁布的病症综合征病患计划的适用性，并采用表型分析整合其底物形态学。

本分析一共纳入558对知悉病症的妹妹患儿，对他们透过严格的诊断分型，然后根据2010年的国际抗病症联盟其组织的计划和底物形态学信息透过组。

分析结果显示，在这558对知悉病症的妹妹之中，有418对妹妹之中确定有病症发作，确诊为病症的总共有534位患儿。同**妹（MZ）的患病一致性引人注意很低异**妹（DZ），其之中特发性必要性病症，伴热气惊厥的形态学病症，局灶性病症。

运用2010年的国际抗病症联盟其组织的计划，这些分析信息高度提示基因因素所在特定病症综合征之中起着极为重要效用。在已侦测的384位病症患儿之中，有10.9%的患儿侦测成已知的致痫基因或装载病症易感基因。

该妹妹分析推测了基因因素所在特定病症综合征之中的极为重要效用。通过本分析，得出结论2010年的国际抗病症联盟其组织颁布的计划较之前的类群更具灵活性，在生物化学上更有意义。本次成功的底物侦测应用将打开愿景大规模的病症综合征基因测序分析，该妹妹分析为探险病症基因结构提供了有用的线索和极为重要的信息背书。

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编辑： neuroghp