早发型癫痫脑病的基因验证

揭开序幕新生儿期或女婴要到期的要到发型脑瘤疾患才会导致严重的认知功能障碍和运动所发育障碍，我们上会把它归咎于频繁发生的脑瘤高烧或高烧间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评估病症，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因组测定已成为一项关键的病症工具[2]。

如今，要到发型脑瘤疾患的病因寻找已扩展到高通量基因组核酸、基因组面板（ gene panels）以及全外显子组核酸的商业化中都。另外，表型特征、畸形学、脑瘤高烧症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的脑瘤病症，以及提示完全一致的基因组测定方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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