病例自学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例引介

患者**，16 岁，注意到同步进行适度心理能力下降和行为改变 5 年，而后注意到身躯强直-阵挛和乳头阵挛难治适度高血压，且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着健康状况的发展又注意到小脑适度共济失调。

表亲中都 2 个弟妹身患高血压病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室检验包括乳酸、眼底检验、脑干影像学及小肠，其结果示正常。

毛发恶性肿瘤（如下图右图）若有乳头血管壁膜和水肿导管细胞膜乙酰丙酮布斯克染阳适度的细胞膜内半乳糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似改变。

图 1. 毛发恶性肿瘤中都拉福拉小体。A：腋区毛发恶性肿瘤组织医学检验若有圆形或椭圆型的真核细胞内乙酰丙酮–布斯克染阳适度，乳头血管壁膜和腺泡细胞膜促油脂包裹体，即拉福拉小体（如图对角右图），乙酰丙酮布斯克染阳适度，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如对角右图）若有乙酰丙酮布斯克染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个可知酵素突变引起的一种致死适度常染体隐适度遗传病，这两个酵素均位于 6 号染体，这两个酵素则有：EPM2A，编码 laforin 酵素；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁发病，发病前一般没有精神成年期所致，发病后多有严重影响的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于光刺激或者结构上想象的冷漠所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病征状，一般来说患者发病后 10 月内死亡。

该病不宜与引起同步进行适度乳头阵挛高血压的其他传染病同步进行鉴别诊断，其中都最常用的是克里-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛适度高血压伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病以外尚无针对治疗，临床主要是对病征支持治疗。

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编辑： 抱一培训